Magali Gauthier, esthéticienne de 41 ans en Saône-et-Loire, a appris en septembre 2024 qu’elle portait une mutation du gène BRCA2. Deux de ses tantes avaient eu un cancer du sein, un oncle était mort d’un cancer de la prostate. Elle s’est fait retirer les ovaires en février 2025, puis les deux seins en septembre 2025, et a raconté ce parcours au Journal de Saône-et-Loire avant la course solidaire La Chalonnaise du 25 octobre [1]. Elle y décrit le soulagement de ne plus « avoir peur tout le temps », mais aussi une féminité et une intimité encore difficiles à vivre un an après l’opération des seins.
Ce récit soulève trois questions que beaucoup de familles se posent : qui doit faire vérifier ses gènes, ce que veut vraiment dire « porter BRCA », et si l’ablation est la seule réponse. Les recommandations de l’Institut national du cancer (INCa) y répondent assez nettement, et elles ne traitent pas les seins et les ovaires de la même façon.
BRCA1 et BRCA2 : tout le monde a ces gènes, c’est leur mutation qui compte
Nous portons tous les gènes BRCA1 et BRCA2. Ils servent à réparer les petites lésions que subit l’ADN au quotidien. Le problème vient d’une mutation sur l’un d’eux, transmise par le père ou par la mère : la réparation se fait moins bien, et le risque de cancer du sein et de l’ovaire augmente fortement [3]. Environ 2 femmes sur 1 000 sont concernées, et près de 21 000 personnes porteuses ont été identifiées en France entre 2003 et 2014 [2]. À l’inverse, seuls 5 à 10 % des cancers du sein sont d’origine génétique : la grande majorité survient sans mutation de ce type [2].
Un risque très élevé, mais pas une certitude
Pour les femmes porteuses qui n’ont pas eu de cancer, l’INCa retient un risque de cancer du sein cumulé à 70 ans de 51 à 75 % avec BRCA1 et de 33 à 55 % avec BRCA2, avec un âge médian au diagnostic de 40 et 43 ans [2]. Dans la population générale, ce risque avant 70 ans est d’environ 10 % [3]. Une mutation BRCA1 le multiplie donc par 5 à 7,5, une mutation BRCA2 par 3 à 5,5.
En ce moment
Lu dans l’autre sens, le même chiffre compte autant : sur 100 femmes porteuses d’une mutation BRCA1, 25 à 49 n’auront pas de cancer du sein avant 70 ans. Les fourchettes sont larges parce que le risque d’une personne dépend aussi du gène touché, de son histoire familiale et de son âge [3]. Un pourcentage unique, entendu en consultation ou cité dans un témoignage, décrit donc une situation précise, pas « le » risque BRCA.
Pour les ovaires et les trompes, que les médecins appellent les annexes, l’écart entre les deux gènes est plus marqué : 22 à 59 % avec BRCA1, 4 à 18 % avec BRCA2 à 70 ans, avec un âge médian au diagnostic de 52 ans dans le premier cas et de 60 ans dans le second [2]. Le risque de la population générale est d’environ 1 % [3].
Qui doit consulter un oncogénéticien ?
Le test ne se fait pas « pour voir ». Il passe par une consultation d’oncogénétique : un médecin ou un conseiller en génétique reconstitue l’arbre généalogique des cancers de la famille, puis décide si un test se justifie, qui ne peut être fait sans consentement écrit [4]. La personne qui a déjà eu un cancer, appelée « cas index », est testée en priorité, car c’est chez elle que la probabilité de trouver la mutation est la plus forte [4]. Les signes qui doivent alerter, selon l’INCa : de nombreux cas de cancers dans la famille, un cancer survenu à un âge jeune, ou plusieurs cancers chez une même personne [4].
Pour trier ces situations, les médecins utilisent un score familial, le score d’Eisinger. La Haute Autorité de santé recommande d’adresser en consultation d’oncogénétique toute femme dont le score atteint 3 ou plus [5]. Les points s’additionnent pour chaque cas d’une même branche de la famille, paternelle ou maternelle [6] :
- mutation BRCA1 ou BRCA2 déjà identifiée dans la famille : 5 points ;
- cancer du sein chez un homme : 4 points ;
- cancer de l’ovaire avant 70 ans : 4 points ;
- cancer du sein chez une femme avant 30 ans : 4 points ; entre 30 et 39 ans : 3 ; entre 40 et 49 ans : 2 ; entre 50 et 70 ans : 1.
Deux exemples montrent comment lire la grille. Une mère et une tante maternelle soignées toutes deux pour un cancer du sein à 45 ans totalisent 4 points : la consultation est justifiée. Un seul cancer du sein chez un homme de la famille suffit aussi à atteindre le seuil. Ce cas est souvent oublié, alors que le cancer du sein masculin touche aussi des hommes jeunes, comme le rappelaient les témoignages de Chris-Hubert et d’André.
Lorsque la mutation est déjà connue chez un proche, le test proposé est ciblé : il cherche seulement cette mutation, ce qui est plus simple et plus rapide [4]. Un apparenté qui n’en est pas porteur retrouve en général le risque de la population générale et ne la transmet pas à ses enfants [4].
Pour les seins, la chirurgie n’est pas la seule voie
C’est le point que les témoignages laissent souvent dans l’ombre : pour les seins, l’INCa prévoit un vrai suivi renforcé. Dès 30 ans, une IRM mammaire et une mammographie sont faites le même jour, une fois par an, avec un examen clinique des seins ; un second examen clinique, seul, a lieu six mois plus tard [2]. L’IRM passe en premier, l’échographie est ajoutée si le radiologue la juge utile, et la même équipe de radiologues doit suivre la patiente d’une année sur l’autre [2]. Avant 30 ans, un examen clinique annuel suffit, sauf cancer très précoce dans la famille ; à partir de 65 ans, la mammographie annuelle continue, sans limite d’âge [2].
Ce suivi ne fait pas baisser le risque : il sert à repérer un cancer tôt, quand il est encore petit. La mastectomie bilatérale, elle, réduit le risque, et l’INCa la présente comme une option dont l’intérêt est « à évaluer au cas par cas », jamais avant 30 ans [2]. Elle peut conserver l’aréole et le mamelon, avec une reconstruction immédiate, une reconstruction plus tard ou aucune reconstruction [2]. Après l’opération, l’INCa prévoit un examen clinique annuel, sans imagerie systématique [2].
Pour les ovaires, l’ablation reste la recommandation
La différence avec les seins tient en une ligne des recommandations : pour les ovaires et les trompes, il n’y a « pas d’examen complémentaire de dépistage recommandé » [2]. L’examen gynécologique annuel ne permet pas de surveiller ce risque comme l’IRM le fait pour les seins. L’INCa recommande donc l’ablation des deux ovaires et des trompes, appelée annexectomie, par cœlioscopie, pas avant 40 ans ; elle peut être repoussée à 45 ans en cas de mutation BRCA2, dont le risque ovarien est plus faible et plus tardif [2].
Retirer les ovaires avant la ménopause arrête leur production d’hormones. Chez les femmes qui n’ont pas eu de cancer du sein, un traitement hormonal de la ménopause peut être proposé si les symptômes sont gênants, qu’il y ait eu ou non une mastectomie, et il peut se discuter même sans symptômes lorsque l’ablation a eu lieu avant 45 ans [2]. Il est en revanche contre-indiqué après un cancer du sein [2]. Le projet de grossesse pèse aussi dans le calendrier : mère de trois enfants, Magali Gauthier explique qu’elle n’en voulait pas d’autre, ce qui a rendu cette étape plus simple pour elle que celle des seins [1].
Une décision qui se prépare en équipe
Les âges proposés sont des repères. L’INCa demande que chaque stratégie soit discutée en réunion de plusieurs spécialistes, et rappelle que ses recommandations ne remplacent pas le jugement du médecin face à sa patiente [2]. Le suivi est coordonné par des programmes régionaux d’oncogénétique qui réunissent oncogénéticiens, radiologues, chirurgiens et psychologues, y compris quand les examens se font près de chez soi [4]. Un accompagnement psychologique doit être proposé tout au long du parcours chirurgical, de la décision aux suites de l’opération [2].
Pour les apparentés porteurs qui n’ont pas eu de cancer, la chirurgie préventive se décide avec une équipe pluridisciplinaire et « après un temps de réflexion » [7]. Le test ciblé, lui, se fait le plus souvent à la majorité [4] : c’est ce qu’envisage la fille aînée de Magali Gauthier, qui a 16 ans [1].
Sources et références
[1] Le Journal de Saône-et-Loire — « Je suis porteuse du gène » : face au risque de cancer, elle a décidé de se faire enlever les ovaires et les seins, 23 octobre 2026
https://www.lejsl.com/sante/2026/10/23/je-suis-porteuse-du-gene-face-au-risque-de-cancer-elle-a-decide-de-se-faire-enlever-les-ovaires-et-les-seins
[2] Institut national du cancer — Femmes porteuses d’une mutation de BRCA1 ou BRCA2 : détection précoce du cancer du sein et des annexes et stratégies de réduction du risque, recommandations, avril 2017
https://www.cancer.fr/Media/files/plaquette-femmes-porteuses-d-une-mutation-de-brca1-ou-brca2-avril-2017
[3] Institut national du cancer — Cancers du sein : prédispositions génétiques, mise à jour du 4 novembre 2020
https://www.cancer.fr/personnes-malades/les-cancers/sein/comprendre-les-cancers-du-sein/developpement-des-cancers-du-sein/les-facteurs-de-risque/predispositions-genetiques
[4] Institut national du cancer — La consultation d’oncogénétique
https://www.cancer.fr/personnes-malades/parcours-de-soins/temps-d-annonce/consultation-d-oncogenetique
[5] Haute Autorité de santé — Dépistage du cancer du sein en France : identification des femmes à haut risque et modalités de dépistage, synthèse, mars 2014
https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2014-05/depistage_du_cancer_du_sein_chez_les_femmes_a_haut_risque_synthese_vf.pdf
[6] Centre régional de coordination des dépistages des cancers Grand Est — Programme de dépistage organisé du cancer du sein, recommandations aux professionnels de santé (calcul du score d’Eisinger), 2021
https://depistagecancer-ge.fr/wp-content/uploads/2021/10/CRCDC_Reco_Prof_sante_DOCCS_2021_RV_v1.pdf
[7] Institut national du cancer — Oncogénétique et patients à très haut risque : un suivi adapté
https://www.cancer.fr/professionnels-de-sante/l-organisation-de-l-offre-de-soins/organisation-des-soins-pour-les-predispositions-genetiques/un-suivi-adapte
